Значения

Синдром Нунана у детей


Синдром Нунана является врожденным и наследственным заболеванием, хотя в некоторых случаях он возникает спонтанно у ребенка, у которого нет члена семьи с этим синдромом, вызванного генетическим заболеванием, в частности, мутацией хромосомы 12, которая вызывает аномальное развитие во многих частях. тела.

Хотя это не столь известное заболевание, цифры показывают, что количество пациентов с синдромом Нунана достигает 1 из 1500 рожденных в мире пациентов с синдромом Дауна.

Симптомы, вызванные синдромом Нунана, очень разнообразны, это связано с тем, что некоторые белки, отвечающие за рост у детей, становятся гиперактивными, вызывая многочисленные генетические изменения. Болезнь сердца, низкий рост, приподнятая грудь, задержка полового созревания, легкая умственная отсталость, наклоненные вниз глаза, опущенные веки, уши неправильной формы, короткие складки шеи, маленький половой член и неопущенные яички.

Синдром Нунана можно обнаружить еще до рождения ребенка с помощью молекулярно-генетической диагностики. Эта процедура позволит обнаружить генетические мутации в молекулярных маркерах, ответственных за заболевание, таких как ген PTPN11 или SOS1, с 50% и 13% конкуренцией у детей, больных синдромом Нунана. Но дети, которые не прошли этот пренатальный генетический тест, также могут быть диагностированы с помощью сканирования педиатром, в котором будут исследованы уровни тромбоцитов и гормона роста, будет измерена свертываемость крови, им будет проведен рентген грудной клетки и будет проведена аудиометрия. .

Специфического лечения этого заболевания не существует, и каждый симптом лечится независимо, хотя гормон роста является эффективным оружием против многих проблем, связанных с синдромом Нунана. Другим решением, когда ребенок уже достиг половой зрелости, является введение тестостерона, но всегда под наблюдением, поскольку очень высокий уровень тестостерона, добавленный к умственной отсталости, может вызвать уровни либидо, которые трудно контролировать.

Побочные эффекты, которые может вызвать болезнь, также разнообразны. С одной стороны, есть физические проблемы, такие как скопление жидкости в тканях тела, бесплодие или структурные проблемы в сердце. С другой стороны, есть психологические эффекты, которые синдром Нунана может вызвать у детей, например, социальные проблемы из-за низкой самооценки из-за их физических проблем.

Диего Фернандес. Редактор нашего сайта

Вы можете прочитать больше статей, похожих на Синдром Нунана у детей, в категории Детские болезни на сайте.


Видео: Маша Ежова, синдром Шерешевского Тёрнера генетическая аномальная низкорослость. (January 2022).