Значения

Синдром Дауна: ранняя диагностика при беременности

Синдром Дауна: ранняя диагностика при беременности


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

В Синдром Даунаявляется генетическим заболеванием, вызванным наличием дополнительной копии хромосомы 21. Происходит трисомия 21 пары, которая характеризуется наличием различной степени когнитивной инвалидности и особых физических особенностей, которые придают узнаваемый вид пораженному ребенку с Синдром Дауна.

Точные причины хромосомного избытка при синдроме Дауна до сих пор неизвестны, хотя статистически он связан с возрастом матери более 35 лет. Дети с синдромом Дауна предрасположены к некоторым сердечным, пищеварительным и эндокринным патологиям, из-за избытка белков, синтезируемых дополнительной хромосомой.

Общие черты включают своеобразную физиономию, общее отсутствие мышечного тонуса, разную степень когнитивной инвалидности и задержку роста.

Риск синдрома Дауна у ребенка можно определить на ранней стадии с помощью тройного скринингового теста и УЗИ первого триместра беременности, измеряющее прозрачность воротниковой зоны. Оба теста могут дать положительные маркеры, но достоверность синдрома Дауна достигается только после амниоцентеза, который анализирует генетический материал с помощью пробы околоплодных вод плода.

Крионический анализ ворсинок позволяет диагностировать синдром Дауна или, что чаще, подтверждают, что его нет. Поскольку как амниоцентез, так и исследование ворсин хориона - это процедуры, сопряженные с небольшим риском инфицирования или потери плода, они обычно предлагаются только тем женщинам, у которых шансы родить ребенка с хромосомными или другими врожденными дефектами выше, чем обычно.

Врачи часто предлагают выполнить амниоцентез, когда у женщины ненормальный результат теста на альфа-фетопротеин (AFP), анализа крови, который проводится примерно на 16-й неделе беременности. Этот тест может обнаружить наличие синдрома Дауна примерно в 35 процентах случаев. Новая версия этого теста, который измеряет уровень АФП, а также уровни двух гормонов беременности, по-видимому, может обнаружить наличие синдрома Дауна примерно в 60 процентах случаев. Однако эти анализы крови не могут окончательно диагностировать синдром, поскольку они являются лишь предварительными исследованиями, указывающими на необходимость амниоцентеза.

Вообще говоря, шансы зачать еще одного ребенка с синдромом Дауна при каждой последующей беременности составляют 1 процент плюс собственный риск матери в зависимости от ее возраста. Тем не менее, Если у первого ребенка синдром Дауна, шансы родить еще одного ребенка с синдромом Дауна значительно увеличиваются.. Обычно при подозрении на синдром Дауна у ребенка врачи берут образец его крови на хромосомный анализ (так называемый кариотип). Этот тест используется, чтобы определить, есть ли у ребенка синдром Дауна, и выявить соответствующую хромосомную аномалию. Эта информация важна для определения риска будущих беременностей для родителей. Таким образом, родителей можно направить к генетику, который подробно объяснит результаты этого анализа и укажет риски повторения этого явления при другой беременности.

Наибольшему риску подвержены пары, у которых уже был ребенок с синдромом Дауна, матери или отцы, чья хромосома 21 была перестроена, а также матери старше 35 лет. Риск синдрома Дауна увеличивается с возрастом беременной матери. Таким образом, примерно каждый 1250 детей подвержен риску рождения с синдромом Дауна у 25-летней женщины. Однако этот риск увеличивается до одного из 952 детей к 30 годам и продолжает повышаться до одного из 378 детей, когда матери исполняется 35 лет. К 40 годам риск зачать ребенка с синдромом Дауна повышается до одного из 106 детей.

Источники консультировались:
- Fundació Catalana Síndrome de Down
- Фонд синдрома Дауна-Валенсии
- Испанские ассоциации
- Международные ассоциации

Вы можете прочитать больше статей, похожих на Синдром Дауна: ранняя диагностика при беременности, в категории "Синдром Дауна" на сайте.


Видео: Ранняя диагностика генетических заболеваний плода (May 2022).


Комментарии:

  1. Kulbert

    Я думаю, что ты не прав. Давайте обсудим. Напишите мне в личку, мы поговорим.

  2. Voodootaur

    Ты определенно прав

  3. Seosaph

    Браво, отличное сообщение

  4. Redding

    Прошу прощения, но, на мой взгляд, вы совершаете ошибку. Я могу это доказать. Напишите мне в личку, мы поговорим.

  5. Alden

    Вопрос интересный, я тоже приму участие в обсуждении. Я знаю, что вместе мы сможем найти правильный ответ.



Напишите сообщение